Este es un tema que cree en base a mis clases de neuropsiquiatría infanto-juvenil que pase el año pasado y esta fue la clase que más me gusto e interesó, espero sea igual para ustedes --------------------------------------------------- ~ SÍNDROMES GENÉTICOS ~ el fin de este tema es que logren conocer y manejar bien el concepto de SÍNDROME también conocer los principales o lo más "conocidos" síndromes genéticos y sus características. Empezaremos primero por lo más importante y es lo que debemos tener claro cuando hablamos de síndromes. DEFINICIÓN Síndromes: proviene del griego syndromé, concurso. Es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad. ¿Que quiere decir eso? Dice de un grupo significativo de signos y síntomas, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseen algún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares. ~ ETIOLOGÍA No siempre estos serán heredables. Pueden ser causadas por distintos tipos de anomalías cromosómicas, tales como: Estructurales (duplicación - deleción) Numéricas Translocación Quizás se deben estar diciendo.. que miechica significa todo eso ._. ok, yo les explicaré brevemente que significan estas anomalías que nombre recién. Cuando hablamos de anomalías "Estructurales" nos estamos refiriendo a alteraciones en la estructura del cromosoma Ciertamente si hablamos de duplicación estamos diciendo que el cromosoma, valga la redundancia, se duplica .Cuando nos referimos a deleción, estamos hablando de la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material. Cuando hablamos de anomalías numéricas, nos referimos a la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Y por último, cuando hablamos de "Translocación" hablamos de un tipo de anomalía cromosómica estructural. Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. ---------------------------------------------- Ahora empezaremos con la definición y características de algunos síndromes: SÍNDROME DE DOWN El sindrome de down es producto de una trisomía del cromosóma 21, su nivel de incidencia recae en un 1 de cada 600 nacimientos aproximadamente. Característica físicas: Hipotonía generalizada (también conocido como flacidez) Hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en las articulaciones) Microcefalia con aplanamiento occipital y facial (cabeza más pequeña) Depresión tabique nasal, nariz pequeña Ojos con oblicuidad anterior Pabellón auricular pequeño Macroglosia (lengua más grande de o normal) Cuello robusto CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES Lentitud y facilidad para olvidar lo aprendido Puede presentar dificultades en la memoria a corto plazo A nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento enmovimientos manuales, frente a personas D.M. con otra etiología Habilidades visoespaciales más conservadas En grados variables, 75% de ellos puede aprender a leer Características de lenguaje y habla Retraso en la adquisición del lenguaje y en general en las interacciones sociales tempranas Alteraciones sintácticas y fonológicas importantes Nivel léxico acorde a edad mental Nivel pragmático mas conservado pero no indemne Importantes alteraciones a nivel de habla, de origen central y periférico. Baja inteligibilidad SÍNDROME X FRÁGIL Sinônimos: Síndrome FRAXA, FMR-1 o SXF Producido principalmente por problemas en extremo distal del cromosoma X. Afecta principalmente a varones y su prevalencia en: varones 1/1.200, mujeres 1/2 mil . 1/700 son portadores sin manifestar síndrome y 1/259 mujeres son portadoras del gen responsable del XF. Es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y afecta a ambos sexos. En general, las mujeres tienen síntomas más leves. Puede causar retraso del desarrollo y de lenguaje, dificultades de aprendizaje, y problemas de comportamiento y salud mental. Los individuos con SXF tienen una alteración en el gen X-Frágil llamada mutación completa. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos), Orejas grandes y prominentes (80% de los casos) Cara larga y estrecha (paladar ojival) Mandíbula inferior prominente Pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos Estrabismo que se detecta en un 25-50% CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES Deficiencia Mental que varía de Leve a Severo Problemas de atención. Estereotipias de aleteo de manos. Hiperactividad. Timidez. Agobio frente a multitudes y ruidos. Rechazo de determinadas texturas. Hiperactividad Impulsividad CARACTERÍSTICAS LINGÜÍSTICAS Aparición tardía (3 años) Sintaxis: Descendida en forma cuantitativa Hipersensibilidad de zona oral y dispraxia Evitación de contacto ocular Mal manejo del tópico y toma de turnos Lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo) Ecolalias Mutismo selectivo (ocasional) Comprensión literal y singular de enunciados complejos ~ SÍNDROME DE ANGELMAN Su origen es materno debido a una falla de funcionamiento de ciertos genes. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Braquicefalia con el occipucio plano Boca grande Lengua prominente Dientes separados Microcefalia Manos y pies pequeños. CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES Ataques de risa sin motivo aparente Apariencia feliz Fascinación por el agua Personalidad fácilmente excitable Hiperactividad ALTERACIONES NEUROLÓGICAS Grave retraso intelectual Retraso motor Epilepsia Ataxia Trastornos del sueño Ausencia del habla. ~ SÍNDROME DE PRADER WILLI ? Es una rara enfermedad genética, 70 % de casos por deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno y su incidencia recae en 1 de cada 15 a 30 mil niños. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Baja estatura Desarrollo sexual incompleto Anormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados, estrabismo, boca triangular de carpa, diámetro bitemporal estrecho y dificultades dentarias Las manos y pies pequeños en comparación con la talla, con dedos en forma de cono y borde cubital de la mano recto Obesidad mórbida CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES Deficiencia mental de moderado a leve Hiperfagia crónica (compulsión por comer) Buena memoria a largo plazo Pobre memoria de corto plazo Pocas habilidades aritméticas Obsesivos Irritables Dificultades de atención auditiva. Gran capacidad en organización y percepción visual Somnolencia -------------------------------------- Para terminar mencionaré un síndrome que es a causa de una total irresponsabilidad maternal , por ende, es un síndrome que perfectamente podría evitarse si fuesen conscientes de la vida que llevan en sus vientres.. SÍNDROME DEL ALCOHOLISMO FETAL Es el resultado del consumo de alcohol durante el embarazo y presenta una alta incidencia en la población, descrita por algunos autores incluso mayor que el SD. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Labio superior más delgado Apertura ocular pequeña Baja estatura Deficiencia mental de moderada a severa Daños esqueléticos, renales, y cardíacos Nariz más pequeña, tabique nasal bajo Impedimentos auditivos y visuales Hirsutismo facial Microcefalia CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES Desajustes conductuales Desinhibición Atención Impulsividad Juicio y control de impulsos Hiperactividad CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE Y HABLA Lenguaje siempre alterado de manera generalizada a nivel tanto expresivo como receptivo En casos mas leves se observa un desarrollo menos alterado Hipoacusia conductiva, secundaria a OME y disglosias pueden complicar el cuadro.. ----------------------------------- Espero se den la paja de leer, lo encuentro bastante interesante y si lo leyeron espero hayan aprendido un poco más y hayan disfrutado del tema Saludos!
Estta genial el tema cata lo lei todo, porque tambien en neurokine infantil pase todos estos sindrome y me los aprendi, y con los datos que pusiste estan super claros y se agradece El sindrome de prader willi, le tengo respeto, la otra vez me toco ver un caso y es dificil de tratar.
Me hubiese gustado poner más síndromes me quedaron como 3 en el tintero pero acá en el portal no son muy buenos para leer asiq puse los que a mi parecer son más importantes.. Gracias javito
Wow... buenísimo tu tema cata... debo decir que no conocía 2 de ahí, está muy bueno, muy completo, muy informativo y de fácil comprensión... Muchas gracias... Si me das la autorización, lo dejo adherido por 1 semana, temas como este lo merecen.
Excelente post... el síndrome de alcoholismo fetal debería ser más difundido, así se evitarían muchas personas enfermas... ni hablar de las minas que fuman pasta base embarazadas..
muy bueno el tema, bien detallado. Me los habían pasado en neurobiologia, así que algo cachaba, se agradece que hagan temas como éstos para que la gente se informe
gracias por el tema cata, es realmente interesan y practico el que se den a conocer este tipo de enfermedades, en realidad no los conocia todos y los que conocia no tenia la info suficiente, se agradece
Gracias a todos, por lo que veo tuvo buena recepción el tema asiq haré la segunda parte con los síndromes que me faltaron se viene!
Felicitaciones. Es un muy buen resumen. Valdría sí hacer la separación clara de lo que es de causa genética de aquellos que son ambientales, por factores teratogénicos, como es el caso del Sindrome Alcohólico Fetal (y aquí, tal vez siendo un poco crítico con el autor de este documento, no dar juicio de valores ya que el alcohoholismo no se puede simplificar como "una total irresponsabilidad materna) y también de un gran porcentaje que se encasillan dentro de los multifactoriales de etiología desconocida. De todos modos...enhorabuena!
Algunos artículños hacen referencia a que el Sindrome de Prader Willi sería más recurrente en países asiáticos, especialmente en China, lo que no es tal ya que tal como lo menciona "Cata" la incidencia es 1:15-30 mil RN pero no se toma en cuenta la densidad demográfica de estos países, especialmente la de China, de alrededor de 1.400 millones de habitantes.
