[Mega-post] Sindromes genéticos ~ 2da parte ~

Me lo pidieron por mensaje asi que acá les traigo los sindromes que me faltaron por describir en el post anterior

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~ SÍNDROMES GENÉTICOS 2DA PARTE ~



Si recién viste este tema, te invito a que visites el tema [Mega-post] Sindromes genéticos para que entiendas bien lo que mencionaremos a continuación respecto a términos que se utilizan en estos síndromes para explicarlos bien.

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SÍNDROME DE SOTOS



Es un síndrome de anomalía congénita múltiple, causado por mutación y/o deleción del cromosoma 5 del gen NSD1. Cuenta con una presencia de retraso psicomotor, del lenguaje, retraso mental y edad ósea avanzada y se desconoce su incidencia.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS


Macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia)
Frente anormalmente abombada
Puente nasal plano
Fisuras palpebrales (formación de pliegues por la inclinación de los párpados hacia abajo).
Prognatismo (mentón hacia adelante)
Bóveda del paladar arqueada
Hipertelorismo ocular (ojos muy separados)
Orejas despegadas y grandes
Línea del cabello retroactiva
Desarrollo de dientes prematuramente




CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES

Retraso psicomotor
Retraso mental de leve a severo
Dificultades en la memoria a corto plazo, en el razonamiento abstracto y en la escritura.
Agresividad
Hiperactividad
Trastornos del sueño


CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE

Alteraciones en los niveles del lenguaje:
-Fonológico
-Léxico-semántico
-Morfosintáctico
-Pragmático
-Discursivo



Puede afectarse en diferente proporción casi todos los niveles lenguaje, pero principalmente n su vertiente expresiva. Suele estar bien conservado a nivel comprensivo

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SÍNDROME DE WILLIAMS



Ausencia de una porción de uno o los dos cromosomas número 7, su causa puede ser materna o paterna y generalmente no es hereditario, sino que congénito. Cuenta con una incidencia de Incidencia 1 de cada 20.000 nacimientos.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Dimorfismo facial
Cabeza pequeña
Sus ojos presentan hipotelorismo, patrón de iris estrellado y hendiduras palpebrales cortas.
Nariz chata, orificios nasales antevertidos
Frente estrecha y pronunciada
Labios gruesos o sólo el labio superior, boca grande
Dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte.
Barbilla pequeña

OTRAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Alteraciones oftalmológicas
Cuello largo
Cifoescoliosis
Hipotonía muscular
Laxitud articular
Arreflexia
Propensión a padecer hernias
Estenosis generalizada
Piel: fina, vejez prematura, aparición temprana de canas



CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES

Retraso mental de moderado a severo
Importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinación motriz
Excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva.
Extrovertidos y sociables, desinhibidos
Grandes capacidades musicales
Hiperactividad y trastorno de atención
Hiperacusia
Ansiedad, excesiva preocupación por temas recurrentes
Problemas de alimentación y sueño


CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE

Retraso variable en su adquisición
Comprensión inferior a la expresión
Vocabulario amplio y bien contextualizado.
Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, técnicas e inusuales.
Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas (pasivas, de relativo...)
Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas
Temas restringidos y a menudo repetitivos
Baja noción de economía de información en el mensaje
Tendencia a la verborrea

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SÍNDROME DE RETT



Se trata de un severo desorden del neurodesarrollo, caracterizado por pérdida progresiva de:


–Capacidad intelectual
–Destrezas motoras finas y gruesas
–Capacidad comunicativa
–Desaceleración crecimiento cefálico
–Desarrollo de movimientos
estereotipados de manos

Se manifiesta después de un periodo de desarrollo aparentemente normal(6-18 meses).

GENÉTICA

Producto de la alteración del gen MECP2 (cromosoma X)
Se da preferentemente en niñas, pero se han descrito casos de varones
Se acompaña además de epilepsia, alt. respiratorias, escoliosis,etc.


ETAPAS DEL SD DE RETT

Estadio I (Detencion)


–6 a 18 meses
–Paralización o enlentecimiento de DSM
–Detención de crecimiento cefálico
–Hipotonía



•Estadio II (regresión rápida del dllo)


–1-4 años, inicio abrupto o insidioso
–Perdida clara motora y lenguaje
–Conductas autistas (buen contacto)
–Perdida de propositividad de manos
–Estereotipias
–Inversión del sueño, bruxismo
–Apneas. Hiperapneas


Estadio III (pseudoestacionario)


–2 a 10 años
–Leve mejoría comunicación
–Apraxia. Dispraxia manual
–Estereotipias
–Retraso crecimiento cefálico
–Epilepsia .Anomalías respiratorias


Estadio IV (deterioro motor tardío)


–10 años ….
–Perdida de la marcha o no adquisición de esta
–Síntomas extrapiramidales
–Escoliosis
–Alt respiratorias
–Disminución de crisis epilépticas
–Pies y manos fríos y pequeños
Desaparición de estereotipias


SU COMUNICACIÓN

Regresión de lo previamente adquirido que lleva a un trastornos severo y global
En algunos casos se conserva el lenguaje pero este es no funcional y con muchas dificultades pragmáticas.
En adolescencia se observa mejoría de algunas habilidades.
Con el deterioro motor, aparecen dificultades alimentarias entre ellas, disfagia.

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SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL



La primera descripción fue hecha por Sedlackova en 1955, Fonoaudióloga de Praga , que describió una condición resultado de la combinación de lenguaje hipernasal con animación facial disminuída.
Shprintzen describe en 1978 el síndrome velo-cardio-facial, consistente en características anomalías faciales, alteraciones cardiovasculares, fisura palatina y anomalías del aprendizaje.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS



Cara asimétrica y alargada
Ausencia de piezas dentarias-
Fascie fláccida e hipotónica
Fisura (poco común)
Microcefalia
Múltiples malformaciones auriculares


OTRAS CARACTERÍSTICAS

Anormalidades del polígono de Willis
Epilepsia
Múltiples alteraciones al corazón
Manos pequeñas
Hipotirodismo e hipoparatiroidismo
Infecciones de vía aérea superior frecuentes
Hipospadia
Criptorquidea


CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES

Deficiencia Mental
Bipolares o al menos distímicos
Impulsivos
Afecto plano
TOC
Inmadurez afectiva
Ansiosos
Fobias


CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE



Hipoacusia conductiva secundaria a OME. También puede haber hipoacusia sensorioneural ocasional
Hipernasalidad severa por incompetencia velofaríngea
Lenguaje con retraso leve que tiene una mejoría importante entre los 3 a 4 años


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Bueno espero hayan disfrutado esta colita que me quedaba de los síndromes genéticos, espero traerles otros temas más interesantes aún

Saludos!





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