Averiguando sobre la PORFIRIA

Hola portalianos, leyendo sobre el caso de la mujer mas tatuada del mundo de nombre Julia. Ella nació con Porfiria, una condición que hace que la luz del sol dañe la piel a tal forma que salen ampollas y lesiones en la dermis, por lo que creyó que con los tatuajes podría cubrir estas heridas y no se notarían.



Asi que me puce a investigar que era la porfiria y encontre esto. Ojala les sirva para saber un poco mas de esta extraña enfermedad.
Les advierto que las imagenes no son muy agradables.

Definición
Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja,cualquier error en la herencia es lo que produce las enfermedades llamadas PORFIRIAS.
El organismo que padece alguna porfiria acumula grandes cantidades de porfirinas debidas a un trastorno, genético o adquirido en los procesos metabólicos a partir de los cuáles se sintetiza la hemoglobina de la sangre. Una alteración en el conjunto de reacciones químicas impide que estas porfirinas lleguen a transformarse en hemoglobina, por medio de un proceso de transferencia de electrones, da lugar a la formación de radicales libres a partir de otras moléculas que se encuentran próximas. Estos radicales libres son los causantes de la destrucción de los tejidos.


Historia
Se trata de una patología descubierta muy recientemente. Es hereditaria y de muy difícil y complicado diagnóstico, ya que los primeros estudios que se realizaron sobre ella se sitúan a finales del s. XIX. La Porfiria Congénita de Günther (también conocida como Uroporfiria Eritropoyética, fue la primera conocida y publicada en 1874 por el Dr. Günther, basándose en el estudio y análisis de los síntomas que padecía un paciente, de nombre Petry, y que falleció por esta rara enfermedad en 1929.


Sintomatología de la Porfiria
La primera manifestación de una crisis porfírica aparece en el período de lactancia, cuando el bebé mancha los pañales con orina rojiza o se muestra especialmente inquieto ante su exposición a la luz del sol, aunque sea a través de cristales, es decir, estamos hablando de fotosensibilidad.
Con el paso del tiempo, esta manifestación puede llegar a ser extremadamente grave; debido a la acumulación de las porfirinas en la piel, la simple exposición a la luz solar provoca gravísimas y muy dolorosas quemaduras por la oxidación de los tejidos, tal y como si fuese ésta literalmente abrasada, lo que en terminología médica se denomina fotodermatitis crónica con fotosensibilidad.
Los dedos, los cartílagos nasales y auriculares son, con el paso del tiempo, amputados, al igual que desaparecen los labios. Los pacientes padecen eritrodoncia, es decir, las encías se encogen dejando de manifiesto una despigmentación de los dientes, que adquieren una tonalidad rojiza y presentan una impresionante fluorescencia del mismo color cuando se exponen a la luz ultravioleta. Los dientes se vuelven muy afilados, entre los que destacan especialmente los colmillos.
La porfiria llega a producir ciertas crisis neurológicas que pueden conllevar a padecer alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis en las extremidades y en los músculos respiratorios, provocando, finalmente, la muerte.
Otra sintomatología de esta enfermedad es el hirsutismo y la hipertricosis facial. Debido a la fotosensibilidad del paciente, el organismo, para protegerse de la luz solar, provoca el crecimiento de vello en lugares tan inverosímiles y tan sorprendentes como las palmas de las manos, la yema de los dedos, nariz y orejas.


Ataque porfírico


Un ataque clásico de porfiria aguda generalmente comienza con dolor abdominal severo, tipo cólico, seguido de vómitos y estreñimiento. Durante un ataque agudo, se pueden presentar cambios de la personalidad, al igual que parestesiasperiféricas (entumecimiento y hormigueo), debilidad, parálisis, cambios sensoriales y dolor muscular. Estos ataques agudos pueden ser potencialmente fatales y producen desequilibrios electrolíticos severos, presión sanguínea baja y shock.
La orina puede ser rojiza o marrón después de un ataque. La exposición a la luz solar puede causar enrojecimiento, dolor, sensación de calor, ampollas y edema cutáneo. Estas lesiones sanan lentamente y usualmente dejan cicatrices o cambios pigmentarios y pueden causar desfiguración.


Tratamiento de la enfermedad
Aún así las porfirias son enfermedades genéticas y no tienen cura. Algunos de los síntomas no pueden ser aliviados. El principal tratamiento para algunas PORFIRIAS en la actualidad es la inyección de concentrados de Glóbulos rojos o soluciones de Grupo HEM o HEMO, además de hacerle usar al enfermo filtros solares.






Y estas son de un caso extremo de Porfiria