Para el presente concurso les tengo una enfermedad que es del tipo genético y tiene que ver con el mal desarrollo de proteínas fundamentales a partir de genes. Introdución En Spoiler se encuentra la descripción general de las enfermedades genéticas (solo si alguien se interesa), luego se entra en detalle con la enfermedad. Spoiler Antes que todo, ¿qué es una enfermedad genética? Una enfermedad genética es una condición patológica relacionada a una alteración del genoma, denominada mutación. Las proteínas se sintetizan a partir de una secuencia específica del ADN, una pequeña alteración en un gel del ADN puede provocar que se sintetice mal la cadena de aminoácidos que conforman la proteína (cambios de un aminoácido por otro, término de la síntesis y tener proteína incompleta, etc.). Nos enfocaremos más a las proteínas enzimáticas, es decir, proteínas que catalizan reacciones químicas fundamentales para que nuestro organismo funcione bien. Una alteración en un gen conlleva a una alteración de una proteína, ya sea: Pérdida o ganancia de actividad enzimática (Enzimopatía, que lleva a una disminución notoria o ausencia de su actividad). Alteración de la estructura tridimensional de las proteínas Cambios en la estabilidad de las proteínas Probablemente los ejemplos descritos anteriormente abarcan un 90% de todas las enfermedades genéticas. Nos enfocaremos al primer ejemplo. Una mutación de una enzima particular puede provocar una disminución notoria o desaparición de su actividad. Esta mutación podría ocurrir, por ejemplo, en el gen estructural o en el promotor de un gen que codifica una enzima. Aquí unos ejemplos de enfermedades asociadas con alteración en las enzimas: [TABLE="width: 500, align: center"] [TR] [TD]Condición[/TD] [TD]Enzima con actividad deficiente[/TD] [/TR] [TR] [TD]Albinismo[/TD] [TD]Tirosinasa[/TD] [/TR] [TR] [TD]Deficiencia de aldosterona[/TD] [TD]18-hidroxideshidrogenasa[/TD] [/TR] [TR] [TD]Alcaptonuria[/TD] [TD]homogentisato-1,2-dioxigenasa[/TD] [/TR] [TR] [TD]Ataxia intermitente[/TD] [TD]Piruvato decarboxilasa[/TD] [/TR] [TR] [TD]Síndrome de Crigler-Najjar[/TD] [TD]Glucoronil transferasa[/TD] [/TR] [TR] [TD]Síndrome de Lesch-Nyhan[/TD] [TD]Hipoxantina guanina fosforibosil transferasa[/TD] [/TR] [TR] [TD]Fenilcetonuria[/TD] [TD]Fenilalanina hidroxilasa[/TD] [/TR] [/TABLE] Ahora nos enfocaremos a la enfermedad de Lesch-Nyhan Síndrome de Lesch-Nyhan ¿Que es? Esta es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, que es causada por una deficiencia en la enzima hipoxantina guanina fosforibosil transferasa (denominada HPRT). Por lo tanto, es hereditaria. Es una enfermedad similar a la gota, es decir, existe una gran acumulación de ácido úrico, pero a diferencia de ésta, en la enfermedad de Lesch-Nyham el ácido úrico está mucho más acumulado, de hecho se trata de una gota severa. ¿qué efecto tiene el exceso de ácido úrico en el cuerpo? Lo que pasa es que el ácido úrico es un producto de desecho del metabolismo de las purinas (componentes de los ácidos nucleicos como el ADN, etc). Para ello, la enzima mencionada anteriormente recicla este producto de desecho. Cuando hay una deficiencia genética, existe un déficit de producción de ciertas proteínas. En esta caso particular, se produce muy poca cantidad de esta enzima, por ende el ácido úrico no es reciclado y por lo tanto se acumula en distintas partes del cuerpo. Al acumularse por ejemplo en las articulaciones, lo hace en forma de cristales por lo que produce roce e inflamación de la zona, produciendo artritis. Existe una incidencia de 1 entre 380.000 personas. Síntomas Los síntomas característicos son: El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen: Hiperuricemia: gran acumulación de ácido úrico, que provoca artritis y problemas renales como cálculo. Coreoatetosis: síndrome que se caracteriza por la presencia de movimientos incontrolados e involuntarios en varias zonas corporales, con carácter de atetosis (posturas retorcidas, proximales y frecuentemente alternantes) y de corea (movimientos involuntarios, breves y finalidad aparente, especialmente de la cara y las extremidades distales). Hiperreflexia: aumento o exaltación de los reflejos. Retardo mental. Autoagresividad Daño al sistema nervioso: 4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza 6 meses; arqueo inusual de la espalda 9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie 12 meses; incapacidad de caminar Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales Un video de un paciente típico que tiene la enfermedad (está en inglés, pero la imagen vale): Signos y exámenes Como es una enfermedad genética, hay que tener presente los antecedentes familiares para saber si algún pariente presentó la enfermedad con anterioridad. Además el médico llevará al paciente a un examen físico, donde puede comprobar los reflejos exagerados o la espasticidad (músculos que están constantemente contraídos). También se debe hacer un examen de orina para revelar la presencia de ácido úrico. Biopsia a la piel para detectar la disminución de la enzima. Tratamiento No existe cura para esta enfermedad, por lo tanto el tratamento es del tipo sintomático, para disminuir los niveles de ácido úrico. Generalmente se trata con alopurinol, que por una serie de mecanismos disminuye la cantidad de ácido úrico en el cuerpo. Sin embargo solo sirve contra el ácido úrico y no resuelve los problemas neurológicos. Algunos síntomas se puede mejorar con tros medicamentos, tales como: Carbidopa o levodopa, diazepam, fenobarbital, haloperidol. Con el tratamiento, la expectativa de vida promedio es de 20 a 25 años. Puede haber mayor riesgo de muerte súbita por causas respiratorias. Sin embargo, muchos pacientes viven más tiempo con un buen cuidado médico. Pronóstico El desenlace puede ser desalentador. Las personas con este síndrome en general necesitan ayuda para caminar y sentarse y requieren silla de ruedas para movilizarse. ¿Existe alguna complicación a largo plazo? Sí, es muy probable que se presente discapacidad progresiva y severa. ¿Se puede prevenir esta enfermedad? Por ser una enfermedad genética es muy difícil, pero se recomienda asesoría genética si alguna mujer está embarazada y si tiene un antecedente de algún familiar que haya presentado la enfermedad. Se realizan pruebas para ver si la madre es portadora de este síndrome. Algunas imágenes de las personas que padecen esta enfermedad: Spoiler Además, solo para quienes tienen tiempo y querer saber más, les dejo un documental de la enfermedad (digo eso porque el video es largo y se divide en 3 partes): Spoiler Fuentes: Spoiler http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001655.htm http://www.asociacionlesch-nyhan.org.es/html/documentos/sindrome%20lesch-nyhan%20dr.%20nieto.pdf http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104046 Saludos portalianos
Que fuerte enfermedad.... el video esta muy llegador... vivir hasta 25 años con esa enfermedad... que mal por los que la heredan... :/
