► Síndrome de Apert ◄ ¿Qué es síndrome de Apert? se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros. ► Desarrollo de Apert ◄ ☼ Craneosinostosis: El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo "inexpansible", que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales. ☼ Otras alteraciones faciales: ✿ Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial. ✿ Ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. ✿ La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones. ✿ Lengua grande (macroglosia). ✿ Paladar ojival. ☼ Sindactilia: Todos los síndromes acrocefalosindactilares muestran algún nivel de anormalidades en los miembros de modo que resulta difícil hacer distinciones en este punto; sin embargo, las malformaciones típicas que aparecen en las manos de pacientes con síndrome de Apert son distintivas de otros síndromes. Las manos de pacientes con síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes : ✿ Un pulgar corto con desviación radial. ✿ Sindactilia compleja de los dedos índice, mayor y anular. ✿ Sinbraquifalangismo ✿ Sindactilia simple en el cuarto espacio interdigital. Las malformaciones en el espacio entre el índice y el pulgar son variables. Basados en este primer espacio interdigital, es posible diferenciar tres tipos diferentes de malformaciones: ✿ Tipo I: También llamada "mano espada". Que es el tipo más común y menos severo de malformación. El pulgar presenta una desviación radial y clinodactilia, pero se encuentra separado del dedo índice. El índice, medio y anular se encuentran fundidos en la articulación interfalangeal distal produciendo una palma plana. Durante el estadio embrional la fusión no tiene efecto sobre el crecimiento longitudinal de estos dedos, por lo que tienen una longitud normal. En el cuarto espacio interdigital siempre se observa una sindactilia simple, ya sea completa o incompleta.✿ Tipo II:También llamada "mano de cuchara" o en "manopla". Esta es una malformación más seria debido a que el pulgar se encuentra unido al dedo índice por una sindactilia simple ya sea completa o incompleta. únicamente la falange distal del pulgar no se encuentra unida a nivel óseo con el índice y posee una uña separada. Debido a la unión de los dedos al nivel de las articulaciones interfalángicas distales, se produce una mano cóncava. La mayoría de las veces aparece también una sindactilia completa del cuarto espacio. ✿ Tipo III:También llamada mano en "pezuña" o en "capullo de rosa". Esta es la forma menos común, pero también la más severa de las malformaciones en el síndrome de Apert. En esta existe una fusión sólida, ósea o cartilaginosa, de todos los dedos, con una única uña continua. El pulgar se encuentra girado hacia dentro y por lo tanto resulta imposible distinguir a cada dedo por separado. Por lo general resulta muy difícil obtener imágenes radiográficas o de resonancia de la mano debido a la superposición de los huesos, pero la examinación física por si sola no es suficiente para evaluar la severidad de la malformación. [TABLE="class: cms_table, width: 500"] [TR] [TD] [/TD] [TD]Tipo I ("espada")[/TD] [TD]Tipo II ("manopla")[/TD] [TD]Tipo III ("capullo de rosa")[/TD] [/TR] [TR] [TD]Primer espacio interdigital[/TD] [TD]Sindactilia simple[/TD] [TD]Sindactilia simple[/TD] [TD]Sindactilia compleja[/TD] [/TR] [TR] [TD]Los tres dedos medios[/TD] [TD]Fusión lado-lado con palma plana[/TD] [TD]Fusión de las puntas de los dedos produciendo una palma cóncava[/TD] [TD]Fusión estrecha de todos los dedos con una uña contínua[/TD] [/TR] [TR] [TD]Cuarto espacio interdigital[/TD] [TD]Sindactilia simple e incompleta[/TD] [TD]Sindactilia simple y completa[/TD] [TD]Sindactilia simple y completa[/TD] [/TR] [/TABLE] ► Síntomas ◄ Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo. Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se trata provoca: *Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro). ✿ Retraso mental. ✿ Ceguera. ✿ Pérdida de audición. ✿ Apariencia característica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro. ✿ Ojos prominentes (exoftalmos). ✿ Maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior). ✿ Retardo variable en el desarrollo intelectual. ✿ Baja estatura. ✿ Pérdida de la audición. Infecciones frecuentes del oído. ► Causas ◄ En base a la evidencia empírica la acrocefalosindactilia podría tratarse de un desorden autosómico dominante. Niños y niñas se encuentran igualmente afectados; sin embargo queda por investigar la causa exacta. Sin embargo, casi todos los casos son esporádicos, implicando mutaciones de novo o algún tipo de daño ambiental sobre el genoma. La descendencia de un padre con el síndrome de Apert tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. En 1995, A.O.M. Wilkie publicó un documento que muestra evidencia de que acrocefalosindactilia es causada por un defecto en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2, ubicado en el cromosoma 10 ► Epidemiologia ◄ La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos. ► Diagnósticos ◄ El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico. ✿ Radiografía de manos y pies. ✿ El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas. ✿ Se deben realizar siempre exámenes de oído. ► Tratamientos ◄ Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir el cierre de las suturas coronales, esto se evita los daños durante el desarrollo cerebral. En particular, se suele utilizar un tipo de cirugía llamada LeFort II que es una cirugía de elongación ósea en la cual se separa el bloque del tercio medio o el tercio superior de la cara del resto del cráneo, en orden de reposicionar los huesos en el plano correcto. Estas cirugías son llevadas a cabo conjuntamente por cirujanos plásticos, dentistas y cirujanos maxilofaciales. ► Medidas preventivas ◄ Se recomienda la asesoría genética para padres potenciales. Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Algunas Fotos de personas con este síndrome: mal formaciones en sus manitos y pies Spoiler ¡Debes iniciar sesión para ver el Spoiler! Saludos agradecería sus comentarios y opiniones gracias.
hola dross!!!!, ahaha no, enserio, buena info para los que no conocen este sindrome y solo se burlan de "bebecito emoxito", suerte en el concurso! y gracias ^^^ PD : Postio el foro!
interesante el tema pero al ser una enfermedad por ende casi todo lo que se sabe viene de documentos científicos por que siento que por lo interesante del tema y el esfuerzo realizado se debería incluir bibliografía de sitios como www.uptodate.com , www.scielo.cl , etc. ya que sitios como wikipedia no son referencias con mucha reputación que digamos. por lo demas te felicito por el tema muy buen tema!
