Me lo pidieron por mensaje asi que acá les traigo los sindromes que me faltaron por describir en el post anterior -------------------------------------------------------------------- ~ SÍNDROMES GENÉTICOS 2DA PARTE ~ Si recién viste este tema, te invito a que visites el tema [Mega-post] Sindromes genéticos para que entiendas bien lo que mencionaremos a continuación respecto a términos que se utilizan en estos síndromes para explicarlos bien. ~ SÍNDROME DE SOTOS Es un síndrome de anomalía congénita múltiple, causado por mutación y/o deleción del cromosoma 5 del gen NSD1. Cuenta con una presencia de retraso psicomotor, del lenguaje, retraso mental y edad ósea avanzada y se desconoce su incidencia. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) Frente anormalmente abombada Puente nasal plano Fisuras palpebrales (formación de pliegues por la inclinación de los párpados hacia abajo). Prognatismo (mentón hacia adelante) Bóveda del paladar arqueada Hipertelorismo ocular (ojos muy separados) Orejas despegadas y grandes Línea del cabello retroactiva Desarrollo de dientes prematuramente CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES Retraso psicomotor Retraso mental de leve a severo Dificultades en la memoria a corto plazo, en el razonamiento abstracto y en la escritura. Agresividad Hiperactividad Trastornos del sueño CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE Alteraciones en los niveles del lenguaje: -Fonológico -Léxico-semántico -Morfosintáctico -Pragmático -Discursivo Puede afectarse en diferente proporción casi todos los niveles lenguaje, pero principalmente n su vertiente expresiva. Suele estar bien conservado a nivel comprensivo ------------------------------ SÍNDROME DE WILLIAMS Ausencia de una porción de uno o los dos cromosomas número 7, su causa puede ser materna o paterna y generalmente no es hereditario, sino que congénito. Cuenta con una incidencia de Incidencia 1 de cada 20.000 nacimientos. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Dimorfismo facial Cabeza pequeña Sus ojos presentan hipotelorismo, patrón de iris estrellado y hendiduras palpebrales cortas. Nariz chata, orificios nasales antevertidos Frente estrecha y pronunciada Labios gruesos o sólo el labio superior, boca grande Dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte. Barbilla pequeña OTRAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Alteraciones oftalmológicas Cuello largo Cifoescoliosis Hipotonía muscular Laxitud articular Arreflexia Propensión a padecer hernias Estenosis generalizada Piel: fina, vejez prematura, aparición temprana de canas CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES Retraso mental de moderado a severo Importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinación motriz Excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva. Extrovertidos y sociables, desinhibidos Grandes capacidades musicales Hiperactividad y trastorno de atención Hiperacusia Ansiedad, excesiva preocupación por temas recurrentes Problemas de alimentación y sueño CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE Retraso variable en su adquisición Comprensión inferior a la expresión Vocabulario amplio y bien contextualizado. Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, técnicas e inusuales. Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas (pasivas, de relativo...) Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas Temas restringidos y a menudo repetitivos Baja noción de economía de información en el mensaje Tendencia a la verborrea ------------------------------ SÍNDROME DE RETT Se trata de un severo desorden del neurodesarrollo, caracterizado por pérdida progresiva de: Capacidad intelectual Destrezas motoras finas y gruesas Capacidad comunicativa Desaceleración crecimiento cefálico Desarrollo de movimientos estereotipados de manos Se manifiesta después de un periodo de desarrollo aparentemente normal(6-18 meses). GENÉTICA Producto de la alteración del gen MECP2 (cromosoma X) Se da preferentemente en niñas, pero se han descrito casos de varones Se acompaña además de epilepsia, alt. respiratorias, escoliosis,etc. ETAPAS DEL SD DE RETT Estadio I (Detencion) 6 a 18 meses Paralización o enlentecimiento de DSM Detención de crecimiento cefálico Hipotonía Estadio II (regresión rápida del dllo) 1-4 años, inicio abrupto o insidioso Perdida clara motora y lenguaje Conductas autistas (buen contacto) Perdida de propositividad de manos Estereotipias Inversión del sueño, bruxismo Apneas. Hiperapneas Estadio III (pseudoestacionario) 2 a 10 años Leve mejoría comunicación Apraxia. Dispraxia manual Estereotipias Retraso crecimiento cefálico Epilepsia .Anomalías respiratorias Estadio IV (deterioro motor tardío) 10 años . Perdida de la marcha o no adquisición de esta Síntomas extrapiramidales Escoliosis Alt respiratorias Disminución de crisis epilépticas Pies y manos fríos y pequeños Desaparición de estereotipias SU COMUNICACIÓN Regresión de lo previamente adquirido que lleva a un trastornos severo y global En algunos casos se conserva el lenguaje pero este es no funcional y con muchas dificultades pragmáticas. En adolescencia se observa mejoría de algunas habilidades. Con el deterioro motor, aparecen dificultades alimentarias entre ellas, disfagia. ------------------------------ SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL La primera descripción fue hecha por Sedlackova en 1955, Fonoaudióloga de Praga , que describió una condición resultado de la combinación de lenguaje hipernasal con animación facial disminuída. Shprintzen describe en 1978 el síndrome velo-cardio-facial, consistente en características anomalías faciales, alteraciones cardiovasculares, fisura palatina y anomalías del aprendizaje. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Cara asimétrica y alargada Ausencia de piezas dentarias- Fascie fláccida e hipotónica Fisura (poco común) Microcefalia Múltiples malformaciones auriculares OTRAS CARACTERÍSTICAS Anormalidades del polígono de Willis Epilepsia Múltiples alteraciones al corazón Manos pequeñas Hipotirodismo e hipoparatiroidismo Infecciones de vía aérea superior frecuentes Hipospadia Criptorquidea CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES Deficiencia Mental Bipolares o al menos distímicos Impulsivos Afecto plano TOC Inmadurez afectiva Ansiosos Fobias CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE Hipoacusia conductiva secundaria a OME. También puede haber hipoacusia sensorioneural ocasional Hipernasalidad severa por incompetencia velofaríngea Lenguaje con retraso leve que tiene una mejoría importante entre los 3 a 4 años -------------------------------------------------------------- Bueno espero hayan disfrutado esta colita que me quedaba de los síndromes genéticos, espero traerles otros temas más interesantes aún Saludos!
