Neurofibromatosis Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. Existen dos formas principales de NF: la NF1 (antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen) y la NF2 (antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular). La gravedad de los síntomas de ambos tipos de NF puede variar enormemente. Muchas personas creían que las deformaciones descritas en el libro, la obra de teatro y la película titulados El hombre elefante reflejaban un caso extremo de NF1. Ahora, sin embargo, existe evidencia de que ese personaje tenía otro trastorno llamado síndrome de Proteo. Las personas que padecen NF1 no deben preocuparse por llegar a tener deformidades como las del hombre elefante. ¿Con qué frecuencia se producen las NF? La NF1 es uno de los trastornos genéticos más comunes que existen. Afecta a aproximadamente uno de cada 3,000 bebés nacidos en los EE.UU.1,2 La NF2 es menos común y afecta a aproximadamente uno de cada 25,000 bebés.1,2 Ambas manifestaciones de NF ocurren en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afectan a ambos sexos por igual. ¿Cuáles son las causas de las NF? La NF1 y la NF2 son causadas por dos genes anormales distintos. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el gen de la NF2 en el cromosoma 22. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal de la NF1 o la NF2 se hereda de un padre que tiene el trastorno. En algunos casos, el padre afectado puede tener síntomas leves y no ser conciente de padecer el trastorno. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes causantes.3 En consecuencia, la NF1 o la NF2 puede producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de cada forma de NF es dominante autosomático, es decir que cada hijo de un padre con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.
