Translucencia nucal: Una ecografía con alto grado de certeza

Este examen debe ser tomado por un experto sólo entre las semanas 11 y 14 –no antes ni después- para poder determinar si el feto viene con alguna alteración genética. La llegada de las semanas 11 a 14 en un embarazo trae consigo la primera ecografía que medirá parámetros tan importantes como la presencia de condiciones genéticas, siendo la más conocida de todos el síndrome de Down.

Este examen, que lleva el nombre de translucencia nucal, sirve de parámetro para lograr determinar con mayor certeza, posibles alteraciones que luego de este resultado pueden ser estudiadas con mayor detenimiento con estudios más específicos.

Este análisis surgió hace unos 10 años en Inglaterra, donde se describió que había ciertas señales o “marcadores” en los fetos evaluables en ecografía, cuya presencia sugería un riesgo aumentado de enfermedades, en especial genéticas.

De estos marcadores el más usado y conocido es la translucencia nucal, que corresponde a la acumulación de líquido que existe en la nuca del feto normalmente y que es particularmente visible y fácil de medir con ecografía entre las 11 y 14 semanas de gestación.

“A mayor grosor de esta translucencia nucal hay un mayor riesgo de que el feto este afectado por enfermedades tales como síndromes genéticas y cardiopatías. Por lo tanto el primer concepto importante es que la medición de la translucencia nucal sólo permite definir si existe un riesgo alto o bajo de que el feto esté afectado por algún problema genético, incluso se puede cuantificar como porcentaje, pero en ningún caso permite aseverarlo o descartarlo ya que eso se puede sólo realizar obteniendo células fetales para su estudio”, afirmó el doctor Cristián Belmar, ginecólogo del Departamento de Obstetricia y Ginecología UC.

Para su adecuada implementación, es fundamental primero que la paciente tenga claros los conceptos anteriores. Es necesario además de que el examen ecográfico sea realizado por una persona entrenada y con equipamiento adecuado, ya que de otra forma la información obtenida puede llevar a conclusiones equivocas que implica realizar exámenes y con la consiguiente angustia de los padres.

“Es necesario saber que dicha medición puede realizarse apropiadamente entre las 11 y 14 semanas y no antes ni después ya que la translucencia no es visible apropiadamente en la ecografía fuera de dicho periodo”, aseguró el médico de la Universidad Católica.

Su uso en la práctica actual debe ser en el marco integral de una apropiada consejería a los padres en que se les entregue la información y se discuta con ellos en qué casos, en qué momentos y con qué finalidad se procederá a un examen invasivo (amniocentesis) para tener un diagnóstico genético. De esta forma y según lo reportado en algunos centros se establece un límite o punto de corte sobre el cual se le ofrece a los padres un procedimiento invasivo, por ejemplo a todas aquellas pacientes en que el riesgo que exista un problema sea mayor a determinado porcentaje. “En ese contexto el examen sería capaz de detectar aproximadamente un 80% de los fetos afectados por una enfermedad cromosómica”, aseveró el profesional.