sindrome de fop

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) conocida tambien por: miositis osificante progresiva, enfermedad de Münchmeyer, enfermedad del hombre de piedra, es un desorden hereditario del tejido blando, especialmente el tejido conectivo del músculo estriado (de ligamentos, tendones y aponeurosis).

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1 . Características
2 . Nueva luz para combatir la enfermedad



Una pista valiosa para su diagnóstico correcto es un dedo gordo del pie corto. Independientemente de si el dedo pulgar es corto o no, la fibrodisplasia osificante progresiva. Esta enfermedad afecta a 2.500 personas en todo el mundo ( a uno de cada dos millones ).

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Características​

Entre las caracteristicas que ayudan a su detección encontramos:

1.Malformación congenita de los dedos gordos de los pies monofalangicos conocidos como "juanetes"
2.Amplios cuellos femorales
3.Primeros huesos metacarpianos cortos
4.Formacion postnatal de huesos en lugares no usuales (Estos huesos localizados en sitios no usuales son química y histologicamente identicos a un hueso normal) que puede ocurrir despues de golpes locales pero más frecuentemente son espontaneos.
5.Poca capacidad pulmonar
6.Ligero retraso mental

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Nueva luz para combatir la enfermedad​

Científicos descubren gen causante de rara enfermedad ósea que afecta especialmente a los niños. Este hallazgo podría ayudar a lograr el desarrollo de una droga, no sólo para tratar esa rara afección ósea enfermedad llamada FOP (fibrodisplasia osificada progresiva) que causa una dolorosa parálisis ósea de por vida, sino traumas de la cabeza y de la espina dorsal causados por la osificación, e inclusive lesiones que sufren los deportistas, dijeron investigadores.
"Hemos alcanzado la cumbre'', dijo el doctor Frederick Kaplan, un ortopedista cuyo equipo en la Facultad de Medicina de la universidad de Pensilvania señaló la causa del FOP. Se cree que a enfermedad afecta a apenas 2.500 personas en el mundo.


Luego de 15 años de tareas vinculadas al estudio de la estructura genética de varias generaciones de familias alrededor del mundo, científicos del Centro Penn para la Investigación de FOP y Afecciones Vinculadas determinaron que el FOP es causado por una sola mutación de un gen llamado ACVR1. Ese defecto hace que tendones, ligamentos y músculos del esqueleto comiencen a calcificarse, en ocasiones cerrando coyunturas del día a la noche.

La mutación genética que conduce al FOP, dijo Kaplan, “Es relevante para cada condición queafecta la formación de huesos y cada condición que afecta la formación del esqueleto".

Los investigadores creen que debería ser posible desarrollar una droga que bloquee o evite la activación del gene que causa la osificación del tejido muscular.

Los expertos afriman que el descubrimiento del gen mutante en el FOP podría arrojar luz sobre otras enfermedades relacionadas.

A pesar de que la progresión es impredicible el modelo de evolución es tipico con una predilección por los musculos paraespinales y del cuero cabelludo, musculos de la mandibula, cuello, los que aproximan y alejan los brazos y piernas, cadera, hombros.
Se libran los musculos faciales, la lengua, el diafragma y los musculos lisos de las visceras , y la implicación de los musculos de la pared abdominal, incluso despues de cirugia, es poco común. La razon para este modelo caracteristico es desconocida. Cada paciente puede tenerla en grado diverso. Lo más conveniente es que este consultar con su reumatólogo.



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