Científicos británicos han desarrollado una técnica menos invasiva de detección de Sindrome de Down en el feto basada en el análisis de la sangre de la madre. Los médicos sólo deberán identificar el ADN del bebé presente en ella y detectar anomalías genéticas, lo que exime del riesgo de aborto y lesiones de otros procedimientos. La biopsia corial es la técnica de detección más empleada en la actualidad. Consiste en la extracción a través de la vagina o el abdomen de una muestra del tejido que rodea al feto, puesto que posee idéntica composición genética. Esta entraña un grave riesgo de aborto o lesiones en el feto. La alternativa ideada por el equipo de Lyn Chitty consiste en la simple extracción de la sangre materna y el análisis de los pequeños fragmentos del ADN de la placenta y del feto que fluyen a través de ella. El procedimiento cuenta con una fiabilidad del 99% y puede realizarse a partir de la décima semana de gestación, lo que otorga a los padres un mayor margen de decisión sobre una posible interrupción del embarazo. El nuevo sistema será puesto a prueba por el servicio de salud británico en los próximos meses, con la garantía de que en muchas clínicas privadas se lleva empleando desde hace tiempo. Fuente
Las biopsias coriales se reservan para casos más que puntuales. Los exámenes de screening que se utilizan para el síndrome de Down NO SON INVASIVOS, ya que consisten en la evaluación de parámetros específicos a través de la ecografía materna y fetal, como la presencia de hueso nasal y la translucencia nucal, entre otras. Cuando hay alteraciones de estos, se puede pedir un cariotipo, y para ello se puede hacer extracción de sangre del cordó umbilical antes de una biopsia corial, con iguales resultados y menor riesgo. Si se quiere hacer el examen para evitar abortos, la verdad es que no tiene mucho sentido. Más del 60% de los embriones con down se abortan de manera espontánea, sin mayor daño o riesgo materno, sobre todo si tienen otras alteraciones genéticas que sean incompatibles con la vida. Solo el 40% o menos de los bebes con down nacen, y son completamente compatibles con la vida, y, a diferencia de otras épocas, tienen una esperanza de vida y calidad de vida bastante decentes.
