INFORMACION:
El Síndrome de Treacher-Collins es una patología descrita por primera vez en 1900 por Treacher Collins, y mas tarde, en 1949 por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, basicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
Causas:
Mutación de uno de los genes del cromosoma 5 (Treacle), que se relaciona con el desarrollo facial.
En un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portación del gen defectuoso autonomico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres.
En el 55% restante de los casos, la mutación es espontanea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los padres al momento de la gestación, pero aunque está comprobado para el Treacher-Collins, no se puede demostrar en otras patologías. Existe incidencia de casos en parejas jóvenes por mutación espontanea.
Manifestaciones clínicas:
Paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en pómulos y mandíbulas, inclinación de los ojos hacia abajo por escaso desarrollo de la estructura osea subyacente, ausencia de pestañas, estrabismo por afección del iris (corregible con anteojos), boca ancha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas mal desarrolladas y crecimiento de cabello por delante de las orejas.
No presentan dificultades cognitivas ni de desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingüísticos asociados a problemas auditivos preexistentes, pero no hay casos conocidos de afecciones cerebrales asociados al Treacher-Collins
Complicaciones:
Apnea del sueño, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.
FOTOS
EJEMPLO DE UN CRANEO...
Un caso extremo: Juliana Wetmore "la niña sin rostro"
Juliana nació en marzo de 2003 con un caso extremo de Treacher-Collins: la ausencia del 40% de los huesos de su cara.
Fue diagnosticada durante la semana 24 de gestacion, mediante un ultrasonido apoyado por una amniocentesis. No se detecto la naturaleza de la afeccion del feto, pero no se encontro el estomago y se recomendo a los padres discontinuar el embarazo. Ellos se negaron a abortar, y siguieron con la gestacion hasta el alumbramiento, a las 38 semanas de embarazo y aun sin saber el diagnostico.
Luego del parto, fue necesario asistirla respiratoriamente, y salvar a la madre por una hemorragia que la coloco al borde de la muerte.
A los cinco dias de edad se le practico la primer cirugia reconstructiva a la niña, para colocarle un tubo de alimentacion y otro para que respire. Paso sus primeros 18 meses en peligro por infecciones respiratorias, mientras se sometia a diversas cirugias.
Juliana sobrevivió. Actualmente toma sus propias decisiones sobre las operaciones que desea realizarse, mientras aprende a comer, a respirar, a hablar, a ver y a oír. Aún no se realiza cirugías estéticas.
Mas alla de sus numerosas internaciones, lleva una vida normal.
Es conocida por su inteligencia y su alegría dinamica, y no solo por sus malformaciones.
Unas fotos, en orden cronologico, del desarrollo de su rostro a lo largo de siete años (casi ocho) de cirugias
FOTOS
El Síndrome de Treacher-Collins es una patología descrita por primera vez en 1900 por Treacher Collins, y mas tarde, en 1949 por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, basicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.
Causas:
Mutación de uno de los genes del cromosoma 5 (Treacle), que se relaciona con el desarrollo facial.
En un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portación del gen defectuoso autonomico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres.
En el 55% restante de los casos, la mutación es espontanea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los padres al momento de la gestación, pero aunque está comprobado para el Treacher-Collins, no se puede demostrar en otras patologías. Existe incidencia de casos en parejas jóvenes por mutación espontanea.
Manifestaciones clínicas:
Paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en pómulos y mandíbulas, inclinación de los ojos hacia abajo por escaso desarrollo de la estructura osea subyacente, ausencia de pestañas, estrabismo por afección del iris (corregible con anteojos), boca ancha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas mal desarrolladas y crecimiento de cabello por delante de las orejas.
No presentan dificultades cognitivas ni de desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingüísticos asociados a problemas auditivos preexistentes, pero no hay casos conocidos de afecciones cerebrales asociados al Treacher-Collins
Complicaciones:
Apnea del sueño, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.
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EJEMPLO DE UN CRANEO...
Un caso extremo: Juliana Wetmore "la niña sin rostro"
Juliana nació en marzo de 2003 con un caso extremo de Treacher-Collins: la ausencia del 40% de los huesos de su cara.
Fue diagnosticada durante la semana 24 de gestacion, mediante un ultrasonido apoyado por una amniocentesis. No se detecto la naturaleza de la afeccion del feto, pero no se encontro el estomago y se recomendo a los padres discontinuar el embarazo. Ellos se negaron a abortar, y siguieron con la gestacion hasta el alumbramiento, a las 38 semanas de embarazo y aun sin saber el diagnostico.
Luego del parto, fue necesario asistirla respiratoriamente, y salvar a la madre por una hemorragia que la coloco al borde de la muerte.
A los cinco dias de edad se le practico la primer cirugia reconstructiva a la niña, para colocarle un tubo de alimentacion y otro para que respire. Paso sus primeros 18 meses en peligro por infecciones respiratorias, mientras se sometia a diversas cirugias.
Juliana sobrevivió. Actualmente toma sus propias decisiones sobre las operaciones que desea realizarse, mientras aprende a comer, a respirar, a hablar, a ver y a oír. Aún no se realiza cirugías estéticas.
Mas alla de sus numerosas internaciones, lleva una vida normal.
Es conocida por su inteligencia y su alegría dinamica, y no solo por sus malformaciones.
Unas fotos, en orden cronologico, del desarrollo de su rostro a lo largo de siete años (casi ocho) de cirugias
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