Este es un tema que cree en base a mis clases de neuropsiquiatría infanto-juvenil que pase el año pasado y esta fue la clase que más me gusto e interesó, espero sea igual para ustedes 
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~ SÍNDROMES GENÉTICOS ~
el fin de este tema es que logren conocer y manejar bien el concepto de SÍNDROME también conocer los principales o lo más "conocidos" síndromes genéticos y sus características.
Empezaremos primero por lo más importante y es lo que debemos tener claro cuando hablamos de síndromes.
DEFINICIÓN
Síndromes: proviene del griego syndromé, concurso. Es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad.
¿Que quiere decir eso?
Dice de un grupo significativo de signos y síntomas, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseen algún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares.
~
ETIOLOGÍA
No siempre estos serán heredables.
Pueden ser causadas por distintos tipos de anomalías cromosómicas, tales como:
Estructurales (duplicación - deleción)
Numéricas
Translocación
Quizás se deben estar diciendo.. que miechica significa todo eso ._. ok, yo les explicaré brevemente que significan estas anomalías que nombre recién.
Cuando hablamos de anomalías "Estructurales" nos estamos refiriendo a alteraciones en la estructura del cromosoma Ciertamente si hablamos de duplicación estamos diciendo que el cromosoma, valga la redundancia, se duplica
.Cuando nos referimos a deleción, estamos hablando de la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material.
Cuando hablamos de anomalías numéricas, nos referimos a la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Y por último, cuando hablamos de "Translocación" hablamos de un tipo de anomalía cromosómica estructural. Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
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Ahora empezaremos con la definición y características de algunos síndromes:
SÍNDROME DE DOWN
El sindrome de down es producto de una trisomía del cromosóma 21, su nivel de incidencia recae en un 1 de cada 600 nacimientos aproximadamente.
Característica físicas:
Hipotonía generalizada (también conocido como flacidez)
Hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en las articulaciones)
Microcefalia con aplanamiento occipital y facial (cabeza más pequeña)
Depresión tabique nasal, nariz pequeña
Ojos con oblicuidad anterior
Pabellón auricular pequeño
Macroglosia (lengua más grande de o normal)
Cuello robusto
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Lentitud y facilidad para olvidar lo aprendido
Puede presentar dificultades en la memoria a corto plazo
A nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento enmovimientos manuales, frente a personas D.M. con otra etiología
Habilidades visoespaciales más conservadas
En grados variables, 75% de ellos puede aprender a leer
Características de lenguaje y habla
Retraso en la adquisición del lenguaje y en general en las interacciones sociales tempranas
Alteraciones sintácticas y fonológicas importantes
Nivel léxico acorde a edad mental
Nivel pragmático mas conservado pero no indemne
Importantes alteraciones a nivel de habla, de origen central y periférico. Baja inteligibilidad
SÍNDROME X FRÁGIL
Sinônimos: Síndrome FRAXA, FMR-1 o SXF
Producido principalmente por problemas en extremo distal del cromosoma X. Afecta principalmente a varones y su prevalencia en: varones 1/1.200, mujeres 1/2 mil . 1/700 son portadores sin manifestar síndrome y 1/259 mujeres son portadoras del gen responsable del XF.
Es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y afecta a ambos sexos. En general, las mujeres tienen síntomas más leves. Puede causar retraso del desarrollo y de lenguaje, dificultades de aprendizaje, y problemas de comportamiento y salud mental. Los individuos con SXF tienen una alteración en el gen X-Frágil llamada mutación completa.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos),
Orejas grandes y prominentes (80% de los casos)
Cara larga y estrecha (paladar ojival)
Mandíbula inferior prominente
Pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos
Estrabismo que se detecta en un 25-50%
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Deficiencia Mental que varía de Leve a Severo
Problemas de atención.
Estereotipias de aleteo de manos.
Hiperactividad.
Timidez.
Agobio frente a multitudes y ruidos.
Rechazo de determinadas texturas.
Hiperactividad
Impulsividad
CARACTERÍSTICAS LINGÜÍSTICAS
Aparición tardía (3 años)
Sintaxis: Descendida en forma cuantitativa
Hipersensibilidad de zona oral y dispraxia
Evitación de contacto ocular
Mal manejo del tópico y toma de turnos
Lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo)
Ecolalias
Mutismo selectivo (ocasional)
Comprensión literal y singular de enunciados complejos
~
SÍNDROME DE ANGELMAN
Su origen es materno debido a una falla de funcionamiento de ciertos genes. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Braquicefalia con el occipucio plano
Boca grande
Lengua prominente
Dientes separados
Microcefalia
Manos y pies pequeños.
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Ataques de risa sin motivo aparente
Apariencia feliz
Fascinación por el agua
Personalidad fácilmente excitable
Hiperactividad
ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
Grave retraso intelectual
Retraso motor
Epilepsia
Ataxia
Trastornos del sueño
Ausencia del habla.
~
SÍNDROME DE PRADER WILLI
?
Es una rara enfermedad genética, 70 % de casos por deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno y su incidencia recae en 1 de cada 15 a 30 mil niños.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Baja estatura
Desarrollo sexual incompleto
Anormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados, estrabismo, boca triangular de carpa, diámetro bitemporal estrecho y dificultades dentarias
Las manos y pies pequeños en comparación con la talla, con dedos en forma de cono y borde cubital de la mano recto
Obesidad mórbida
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Deficiencia mental de moderado a leve
Hiperfagia crónica (compulsión por comer)
Buena memoria a largo plazo
Pobre memoria de corto plazo
Pocas habilidades aritméticas
Obsesivos
Irritables
Dificultades de atención auditiva.
Gran capacidad en organización y percepción visual
Somnolencia
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Para terminar mencionaré un síndrome que es a causa de una total irresponsabilidad maternal
, por ende, es un síndrome que perfectamente podría evitarse si fuesen conscientes de la vida que llevan en sus vientres..
SÍNDROME DEL ALCOHOLISMO FETAL
Es el resultado del consumo de alcohol durante el embarazo y presenta una alta incidencia en la población, descrita por algunos autores incluso mayor que el SD.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Labio superior más delgado
Apertura ocular pequeña
Baja estatura
Deficiencia mental de moderada a severa
Daños esqueléticos, renales, y cardíacos
Nariz más pequeña, tabique nasal bajo
Impedimentos auditivos y visuales
Hirsutismo facial
Microcefalia
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Desajustes conductuales
Desinhibición
Atención
Impulsividad
Juicio y control de impulsos
Hiperactividad
CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE Y HABLA
Lenguaje siempre alterado de manera generalizada a nivel tanto expresivo como receptivo
En casos mas leves se observa un desarrollo menos alterado
Hipoacusia conductiva, secundaria a OME y disglosias pueden complicar el cuadro..
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~ SÍNDROMES GENÉTICOS ~
el fin de este tema es que logren conocer y manejar bien el concepto de SÍNDROME también conocer los principales o lo más "conocidos" síndromes genéticos y sus características.
Empezaremos primero por lo más importante y es lo que debemos tener claro cuando hablamos de síndromes.
DEFINICIÓN
Síndromes: proviene del griego syndromé, concurso. Es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad.
¿Que quiere decir eso?
Dice de un grupo significativo de signos y síntomas, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseen algún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares.
~
ETIOLOGÍA
No siempre estos serán heredables.
Pueden ser causadas por distintos tipos de anomalías cromosómicas, tales como:
Estructurales (duplicación - deleción)
Numéricas
Translocación
Quizás se deben estar diciendo.. que miechica significa todo eso ._. ok, yo les explicaré brevemente que significan estas anomalías que nombre recién.
Cuando hablamos de anomalías "Estructurales" nos estamos refiriendo a alteraciones en la estructura del cromosoma Ciertamente si hablamos de duplicación estamos diciendo que el cromosoma, valga la redundancia, se duplica
.Cuando nos referimos a deleción, estamos hablando de la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material.Cuando hablamos de anomalías numéricas, nos referimos a la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Y por último, cuando hablamos de "Translocación" hablamos de un tipo de anomalía cromosómica estructural. Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
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Ahora empezaremos con la definición y características de algunos síndromes:
SÍNDROME DE DOWN
El sindrome de down es producto de una trisomía del cromosóma 21, su nivel de incidencia recae en un 1 de cada 600 nacimientos aproximadamente.
Característica físicas:
Hipotonía generalizada (también conocido como flacidez)
Hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en las articulaciones)
Microcefalia con aplanamiento occipital y facial (cabeza más pequeña)
Depresión tabique nasal, nariz pequeña
Ojos con oblicuidad anterior
Pabellón auricular pequeño
Macroglosia (lengua más grande de o normal)
Cuello robusto
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Lentitud y facilidad para olvidar lo aprendido
Puede presentar dificultades en la memoria a corto plazo
A nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento enmovimientos manuales, frente a personas D.M. con otra etiología
Habilidades visoespaciales más conservadas
En grados variables, 75% de ellos puede aprender a leer
Características de lenguaje y habla
Retraso en la adquisición del lenguaje y en general en las interacciones sociales tempranas
Alteraciones sintácticas y fonológicas importantes
Nivel léxico acorde a edad mental
Nivel pragmático mas conservado pero no indemne
Importantes alteraciones a nivel de habla, de origen central y periférico. Baja inteligibilidad
SÍNDROME X FRÁGIL
Sinônimos: Síndrome FRAXA, FMR-1 o SXF
Producido principalmente por problemas en extremo distal del cromosoma X. Afecta principalmente a varones y su prevalencia en: varones 1/1.200, mujeres 1/2 mil . 1/700 son portadores sin manifestar síndrome y 1/259 mujeres son portadoras del gen responsable del XF.
Es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y afecta a ambos sexos. En general, las mujeres tienen síntomas más leves. Puede causar retraso del desarrollo y de lenguaje, dificultades de aprendizaje, y problemas de comportamiento y salud mental. Los individuos con SXF tienen una alteración en el gen X-Frágil llamada mutación completa.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos),
Orejas grandes y prominentes (80% de los casos)
Cara larga y estrecha (paladar ojival)
Mandíbula inferior prominente
Pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos
Estrabismo que se detecta en un 25-50%
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Deficiencia Mental que varía de Leve a Severo
Problemas de atención.
Estereotipias de aleteo de manos.
Hiperactividad.
Timidez.
Agobio frente a multitudes y ruidos.
Rechazo de determinadas texturas.
Hiperactividad
Impulsividad
CARACTERÍSTICAS LINGÜÍSTICAS
Aparición tardía (3 años)
Sintaxis: Descendida en forma cuantitativa
Hipersensibilidad de zona oral y dispraxia
Evitación de contacto ocular
Mal manejo del tópico y toma de turnos
Lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo)
Ecolalias
Mutismo selectivo (ocasional)
Comprensión literal y singular de enunciados complejos
~
SÍNDROME DE ANGELMAN
Su origen es materno debido a una falla de funcionamiento de ciertos genes. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Braquicefalia con el occipucio plano
Boca grande
Lengua prominente
Dientes separados
Microcefalia
Manos y pies pequeños.
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Ataques de risa sin motivo aparente
Apariencia feliz
Fascinación por el agua
Personalidad fácilmente excitable
Hiperactividad
ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
Grave retraso intelectual
Retraso motor
Epilepsia
Ataxia
Trastornos del sueño
Ausencia del habla.
~
SÍNDROME DE PRADER WILLI
?
Es una rara enfermedad genética, 70 % de casos por deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno y su incidencia recae en 1 de cada 15 a 30 mil niños.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Baja estatura
Desarrollo sexual incompleto
Anormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados, estrabismo, boca triangular de carpa, diámetro bitemporal estrecho y dificultades dentarias
Las manos y pies pequeños en comparación con la talla, con dedos en forma de cono y borde cubital de la mano recto
Obesidad mórbida
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Deficiencia mental de moderado a leve
Hiperfagia crónica (compulsión por comer)
Buena memoria a largo plazo
Pobre memoria de corto plazo
Pocas habilidades aritméticas
Obsesivos
Irritables
Dificultades de atención auditiva.
Gran capacidad en organización y percepción visual
Somnolencia
--------------------------------------
Para terminar mencionaré un síndrome que es a causa de una total irresponsabilidad maternal
, por ende, es un síndrome que perfectamente podría evitarse si fuesen conscientes de la vida que llevan en sus vientres..SÍNDROME DEL ALCOHOLISMO FETAL
Es el resultado del consumo de alcohol durante el embarazo y presenta una alta incidencia en la población, descrita por algunos autores incluso mayor que el SD.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Labio superior más delgado
Apertura ocular pequeña
Baja estatura
Deficiencia mental de moderada a severa
Daños esqueléticos, renales, y cardíacos
Nariz más pequeña, tabique nasal bajo
Impedimentos auditivos y visuales
Hirsutismo facial
Microcefalia
CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
Desajustes conductuales
Desinhibición
Atención
Impulsividad
Juicio y control de impulsos
Hiperactividad
CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE Y HABLA
Lenguaje siempre alterado de manera generalizada a nivel tanto expresivo como receptivo
En casos mas leves se observa un desarrollo menos alterado
Hipoacusia conductiva, secundaria a OME y disglosias pueden complicar el cuadro..
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Espero se den la paja de leer, lo encuentro bastante interesante y si lo leyeron espero hayan aprendido un poco más y hayan disfrutado del tema
Saludos!
Última edición:
lo lei todo, porque tambien en neurokine infantil pase todos estos sindrome y me los aprendi, y con los datos que pusiste estan super claros y se agradece 
gracias! 
se viene!